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인간 유전체는 쓰레기 투성이? ‘정크 DNA’의 패착


모든 생명체는 세포로 되어있다.

세포에는 그 생명체에 대한 정보를 담고 있는 DNA 분자(들)가 있는데 이를 유전체(genome)라 한다. 사람의 유전체는 23가지의 염색체DNA와 하나의 미토콘드리아 DNA로 구성된다. 이 DNA 분자들을 이루는 총 30억 쌍의 염기서열이 사람에 대한 각종 유전정보들을 담고 있다. 그런데 사람의 유전체가 보여주는 흥미로운 특징이 있다. 전체 염기서열 중 단백질 정보를 가지고 있는 부분, 즉 유전자(gene)는 단 2% 정도에 불과하다는 사실이다. 다시 말해, 인간 유전체 거의 대부분(98%)의 영역이 단백질 정보가 없는 비암호화(noncoding) DNA로서 최근까지도 그 기능을 잘 알지 못하고 있었다. 사람의 유전체에 왜 이렇게 유전자 영역이 적은지, 어쩌면 무의미해 보이는 비 유전자 영역은 왜 그렇게 많은 것인지, 미스테리가 아닐 수 없었다.

진화생물학자들은 이 비암호화 영역들을 정크(junk) DNA라 불러왔다. 오랜 진화 과정에 의해 기능이 상실된 것이며 한편으로는 생물체가 복잡해져가는 과정에서의 산물이라고 해석된 것이다. 요컨대 인간 유전체는 온통 정크 DNA, 즉 기능이 없는 쓰레기 DNA로 가득 차 있다는 말이 되어버린 셈이다. 우리 몸 세포 안에 쓰레기 DNA들로 연결된 쓰레기통(?) 유전체가 담겨있다고 하니.. 결코 유쾌한 이야기는 아니다. 그런데 다행스럽게도 이 진화론적 해석은 명백하게 잘못되었다는 사실이 최근에 이르러 밝혀지기 시작하였다.

미국의 주도 하에 2003년부터 시작된 이른바 ENCODE(ENCyclopedia of DNA Elements) 프로젝트가 2012년 9월에 네이쳐(Nature) 지를 통해 발표한 결과는 실로 놀라웠다. 지금까지 정크 DNA로 해석되어왔던 인간 유전체의 상당 부분이 실제로는 인체에서 결정적인 작용을 하는 다양한 기능을 가지고 있다는 발견이었다. 자칫 사람의 유전체가 쓰레기통 같은 존재로 이해될 뻔하였지만 뒤늦게나마 본연의 모습을 올바르게 평가받기 시작하게 된 것이 반가울 따름이다. 그렇다면 사람 유전체를 정크 DNA의 집합체로 설명해 온 진화생물학은 왜 그런 무리한 해석을 내려야만 했던 것일까? 그것은 다름 아닌 무신론적 믿음 때문이다. 생명체 기능의 정보를 담고 있는 유전체 DNA는 설계된 작품이 아닌 스스로 발생된 산물이어야 한다는 강한 진화론적 믿음이 그러한 해석 오류를 초래하고 말았던 것이다.

인간 유전체는 쓰레기 투성이? ‘정크 DNA’의 패착

 유전체에는 유전자, 즉 단백질 암호화 영역(protein-coding region)이 있는가 하면 단백질 정보를 가지고 있지 않은 비암호화 DNA(noncoding DNA) 영역이 있다. 비암호화 DNA가 차지하는 비율은 생물체마다 크게 달라서 인간 유전체의 경우에는 98% 정도로 추정되지만 세균 유전체에서는 20% 수준에 그친다. 최근까지만 하더라도 이 비암호화 DNA 서열 대부분은 그 기능을 알 수 없었다. 진화생물학자들이 내린 해석은 ‘정크’였다. 단백질 정보가 없는 ‘쓸모없는(junk)’ DNA 서열이라는 것이다.

이 정크 DNA 개념은 1970년대에 공식적으로 등장한 것으로, 생물체에서 일어나는 해로운 돌연변이들과 자연선택으로 인해 기능을 갖는 DNA 영역은 제한될 수밖에 없으며, 대다수는 특정한 기능이 없는 영역이 된다는 설명이다. 1980년대에는 유전체 내에서 다른 부위로 이동하는 능력이 있는 DNA 단위(전이인자, transposon)들이 이기적 중복(selfish amplification)을 통해 정크 DNA를 만들어내게 된다는 관점으로 발전하였다. 결국, 오랜 진화의 시간 동안 여러 원인들로 인해 형성된 정크 DNA 서열들은 단백질 정보가 없는 무의미한 반복 서열의 형태로 인간 유전체의 대부분을 차지하게 되었다는 것이다.

 그렇다면 정크 DNA 서열들이 왜 이처럼 유전체의 대부분을 차지하게 되었는가라는 점 또한 진화론적인 입장에서도 궁금한 질문이 아닐 수 없었다. 진화론 학자들의 결론은 자연스럽고 단호했다. 그것은 오랜 진화과정에 의해 DNA 서열들이 기능을 잃어버린 결과이며 한편으로는 생물체가 복잡하게 진화되어가는 과정에서의 불가피한 산물이라는 해석이었다.

유전체 내의 어떤 DNA 영역이 그 표현형적 기능을 보여주지 않더라도 그 유전체의 생존을 위해 진화한 것이라면 그것이 바로 그 존재의 이유가 된다는 설명도 덧붙여졌다. 이와 같이 정크 DNA개념이 등장하게 된 과정과 내용을 들여다볼 때 한가지 사실을 확인할 수 있다.

정크 DNA는 결코 관찰 데이터나 객관적 현상에 근거한 개념이 아닌 무신론적 진화론에 근거하여 만들어진 추론의 하나라는 것이다. 즉 쉽게 이해하기 어려울 정도로 많은 비중을 차지하고있는 비암호화 DNA에 대한 해석을 내리기 위해, 이기적 중복이라는 지극히 진화론적인 가상의 메커니즘을 가정하고 만들어낸 진화 스토리에 불과하다는 것이다. 결국 그 정크 DNA 추론은 잘못된 가정으로부터 시작되어 잘못된 결론으로 귀착된 오류 개념이었다는 사실이 ENCODE 프로젝트의 연구결과에 의해 여지없이 밝혀지고 말았다. 인간 유전체를 구성하는 요소들의 기능을 규명하는 국제적 협력 유전체 프로젝트인 ENCODE의 10년에 걸친 연구는 지금까지 알지 못했던 몇가지 비밀들을 풀어내었다. 무의미 반복서열로만 보였던 DNA 영역의 상당부분이 유전자 발현을 조절하는 중요한 역할을 하는 것들이었으며, 또는 실제 RNA 분자를 만들어내는 필수적 기능을 가진 요소들이었다. ENCODE 프로젝트의 연구결과가 발표되자 사이언스지는 “ENCODE 프로젝트는 정크 DNA의 명복을 비는 글을 썼다”고 평가하였다. ENCODE의 연구결과를 시작으로 앞으로 전개될 유전체학적 연구들로 인해 정크 DNA 개념의 종말이 예고되고 있는 것이다.

ENCODE 프로젝트가 밝혀낸 인간 유전체의 비밀

ENCODE 프로젝트가 밝혀낸 인간 유전체의 비밀

인간 유전체를 구성하는 약 30억쌍의 DNA 염기서열이 인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project)의 결과로 발표된 후, 그 후속 연구로서 인간 유전체가 갖는 기능적 요소들을 찾아내고자 2003년 9월부터 ENCODE 프로젝트가 시작되었다. 미국 국립인간유전체연구소(National Human Genome Research Institute, NHGRI)가 주도하는 이 ENCODE 프로젝트에는 미국, 영국, 일본, 스페인, 싱가포르 등 여러 나라의 32개 연구기관, 442명의 연구자들이 참여하였고 그 연구결과들은 ‘네이처(Nature)’, ‘사이언스(Science)’, ‘유전체 생물학(Genome Biology)’, ‘유전체 연구(Genome Research)’ 등 주요 과학저널에 30여편의 논문으로 발표되었다. ENCODE 프로젝트의 결과는 지금까지 알려지지 않았던 새롭고 놀라운 사실들을 보여주었다. 특정한 단백질 정보를 가지고 있지 않은 서열로서 정크 DNA로 해석되어왔던 인간 유전체의 상당 부분이 실제로는 인체에서 결정적인 작용을 하는 기능을 보유하고 있다는 발견이었다.



최근까지 생물학계에서는 진화론적 가설들의 영향으로 인해, 인간 유전체의 98%에 달하는 비암호화 DNA를 기능이 없는 정크 DNA로 이해하고 그렇게 된 원인은 진화과정에서 기능을 잃어버렸기 때문이라고 설명해왔다. 그러나 ENCODE 프로젝트에서 확인된 것들은 그러한 설명과는 전혀 달랐다. 정크 DNA 서열들이 실제로는 mRNA로 전사되어 유전자 발현 조절 등 특정한 역할들을 수행하는 것을 비롯, 인간 유전체의 80%에 해당하는 부분이 생화학적 기능을 가지고 있는 중요한 서열들이라는 사실이 밝혀진 것이다. 이는 일종의 변혁과 같은 발견으로서, 인간 유전체에 대한 기존의 설명들을 전면 재검토하고, 유전자 발현 조절 메커니즘과 유전체의 조직화에 대한 새로운 해석방법이 필요함을 시사하는 매우 중요한 발견이 아닐 수 없다. 예컨대, 기존의 유전체학적 지식으로는 유전체의 기본적 구성단위가 당연히 유전자라고 해야 하겠지만 실제로는 유전체로부터 전사된 mRNA들을 유전체의 기본 단위로 보는 새로운 관점이 필요한 상황이라 할 수 있다.

뿐만 아니라, 정크 DNA로 여겼던 영역들이 인체의 각종 질병과도 직접 연관되어있다는 것을 발견함으로써 질병 연구에 있어서의 새로운 기초를 제공하게 된 것도 ENCODE 프로젝트의 큰 성과 중 하나로 평가된다. 질병의 발병 가능성이 염기서열 상의 돌연변이에 의해 달라질 수 있는 것은 맞지만, 질병 관련 유전자 자체보다는 그 유전자의 발현 조절의 이상에 의해 결정될 수 있음이 확인된 것이다. 유전자의 발현을 조절하는 약 400만개의 ’스위치’ 들이 발견되는데 이 스위치 영역의 돌연변이에 의해 질병이 생긴다는 의미로, 이는 돌연변이에 의한 질병 유발 메커니즘에 대해 새로운 시각을 제공하는 개혁적 발견이라 할 만하다.



 물론 정크 DNA 개념을 정면으로 반박하는 ENCODE의 발표에 대해서 진화생물학자들은 당연히 거세게 반발하고있다. 대표적인 진화학자들은ENCODE 프로젝트의 결과를 ‘반진화론적 복음(evolution-free gospel) 같은 것’이라고 빗대며 반박하였다. 기능(function)과 기능성(functionality)은 엄연히 다른 개념이라 주장하면서, ENCODE에서는 진화적 역사와 무관한 기능성만을 지나치게 강조하는 오류를 범하고 있다고 비판하는 것이다.

그러나 이에 대하여, 지금 필요한 것은 ‘기능’ 개념에 대한 소모적인 논쟁이 아니라, ENCODE가 끼친 과학적 영향력에 대한 올바른 평가가 훨씬 중요하다는 의견이 많은 학자들로부터 나온다.

즉 ENCODE 프로젝트가 비암호화 DNA 영역의 생화학적 활성에 대한 후속 연구를 위해 필수적인 데이터들을 제공해주고 있다는 점이 더 중요하다는 평가인 것이다. ENCODE 연구자들 역시, DNA 요소들의 분자적 기능을 알 수 있는 단초를 제공해주는 것은 결국 생화학적 데이터들이기 때문에 ENCODE에서 제공되는 생화학적 활성 지도들(biochemical maps)은 가장 가치 있는 결과물이라고 밝히며 정크 DNA를 여전히 지지하고자 하는 학자들의 비판을 일축하였다.

이처럼 과학적 측면의 토론들이 진행되는 와중에, ENCODE 프로젝트가 과학계와 사회에 미치고 있는 영향에 대해서도 논쟁이 있다. 일부 진화학자들이 ENCODE 프로젝트의 총 4억불에 달하는 거대한 연구비를 문제 삼고 이 고비용의 거대 프로젝트가 얻어낸 결과의 생산성에 대해 비판한 것이다. 그러나 이와 같은 과학 외적인 비판들은 뒷받침할만한 타당한 근거가 빈약한만큼 바람직한 비판이 아니라는 지적도 나오면서 ENCODE를 둘러싼 진화생물학자들의 문제제기와 논쟁은 한마디로 점입가경이다.

인간 유전체에 대한 올바른 해석

인간 유전체에 대한 올바른 해석

어떤 가설이 내세우는 논리가 틀리지 않은 것이라면 과학이 발달할수록 그 논리는 더욱 확고해지기 마련이다. 진화론의 자연발생 가설이 틀리지 않는다면 생명과학기술이 발달할수록 인간 유전체가 스스로 만들어졌을 가능성을 보여주는 현상들은 점점 더 확실하게 드러나야 할 것이다. 그러나 이 시대의 최첨단 생명과학기술을 총동원한 ENOCDE 프로젝트의 결과는 무엇을 보여주었는가? 인간의 유전체는 진화과정에서 스스로 복잡해지면서 정크 DNA 투성이가 되었다는 진화 가설은 여지없이 부정되고 말았다. 유전체의 기원에 대해 수십년 이상 믿어왔던 무신론적 자연발생설은 현대 생명과학을 통해 더욱 확실해지는 것이 아니라 그 근본부터 잘못된 추론임을 지적받고 있는 것이다.

오히려 ENCODE의 연구결과는 인간 유전체에서 설계된 작품의 특징이 뚜렷하게 나타나고 있는 것을 여실히 보여주었다. 사실 그동안 인간 유전체가 보여온 모습은 실로 놀라움의 연속이었다. 인간 유전체에 있는 유전자 개수는 적어도 10만개 정도는 될 것이라는 당초의 예상을 뒤엎고 그보다 훨씬 적은 약 2만개의 유전자가 전부라는 사실이 확인되면서 우리를 놀라게 하였다. 더욱이 과학자들을 당황스럽게 한 것은 그 유전자가 차지하는 부분이 유전체의 2%에 불과하며 98%에 해당하는 대부분은 단백질 정보가 없는 비암호화 영역이라는 사실이었다. 왜 있어야 하며 왜 그렇게 많아야 하는지, 불가사의 같았던 그 비암호화 DNA의 비밀은 ENCODE를 통하여 우리를 다시 한번 놀라게 만들었다. 인간 유전체 80%(현재까지 밝혀진 결과를 기준으로)의 영역이 고유의 기능을 갖는 수많은 요소들로 구성되어 있고, 그 기능요소들 모두가 인체의 절대 필수적인 역할들을 담당하고 있다는 것이다!

이 시대의 가장 앞선 생명과학 기술을 동원하여 인간 유전체를 분석한 결과는 이렇게 명확하게 제시되었다. 진화론적 가정에서 출발할 때 사람의 유전체에 대해 어쩔 수 없이 내릴 수밖에 없었던 결론, 즉 쓸모없는 DNA들의 집합체라는 해석은 명백한 오류였다. 사람 유전체는 이미 필수적인 기능들이 정해진 특정 DNA 서열들이 조화롭게 연결되어있는 놀라운 조화체라는 것이 확인된 것이다. ENCODE 프로젝트 연구결과가 총괄 발표된 2012년 네이쳐 논문에는 ‘인간 유전체 내 DNA 요소들의 종합 백과사전(An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome)’이라는 제목이 달렸다. 이 제목이 비유한대로, 인간의 유전체는 인체에 필요한 세세한 기능들의 정보를 항목별로 모두 통합해놓은 하나의 백과사전이라 할 수 있다. 진화론의 결론처럼 아무런 기능도 정보도 없는 무의미한 낙서로 마구 채워진 낙서책이 아니라, 각각의 정교한 기능들이 규정되어있는 구성요소들 하나 하나가 조화롭게 모아진 백과사전인 것이다.

 인간 유전체는 진화의 과정 속에 점차 복잡해지면서 스스로 만들어져 온 존재라고 하는 진화론적 해석은 이제 설 자리가 없어보인다. 더 이상 교과서와 학교 강의실에서, 이기적 중복 등으로 인해 정크 DNA로 가득찬 존재가 되었다는 인간 유전체의 잘못된 기원 이야기가 다루어져서는 안 된다. 인간 유전체는 다양한 기능의 DNA 요소들이 조화롭게 연결된 집합체로 우리에게 모습을 드러냈다.

지금부터는 이 관찰 결과들에 기초하여 전혀 새로운 관점에서 해석되고 가르쳐져야 한다. 인간 유전체가 보여준 모습은 필수 정보들이 모두 담겨진 훌륭한 백과사전, 아니 그 이상의 고도로 정교하고 복잡한 설계도와 다르지 않다. 즉 인체의 생명현상을 위한 모든 기능을 갖춘 완벽한 시스템으로 설계된 존재인 것이다.

매우 복잡한 시스템이지만 무질서하게 복잡한 것이 아니라 그 구성요소와 시스템 전체가 특정한 목적과 기능을 갖추고 있는 복잡성이라면 그것은 설계된 시스템이 보여주는 전형적인 특징 바로 그것이다. 단백질 암호를 가진 유전자들과 그들의 발현을 조절하는 조절자로서의 비암호화 DNA 요소들이 상호 완벽한 보완을 이루며 서로 조화롭게 연결되어 시스템을 구성하고 있다. 그리고 그 시스템 안에는 구성요소 각각의 기능이 모여 작은 시스템을, 작은 시스템들이 모여 큰 시스템을 이루는 체계적 연계를 통해 인체의 생명현상을 완성하고 있다. 이러한 인간 유전체라는 시스템을 설계의 개념을 배제하고 어떻게 이해할 수 있을까? 인간 유전체는 창조주의 절대적 지혜를 통해 완벽하게 설계된 존재라는 설명 이외에는, 다른 어떤 방식으로도 해석될 수가 없는 것이다.

 이제 ENCODE 프로젝트를 통해 인간 유전체의 비밀들이 밝혀지기 시작했고 앞으로도 새로운 발견들은 계속 이어질 것이다. 정크 DNA 개념만 고집했더라면 인간 유전체 연구는 자칫 미궁에 빠질 수도 있었다. 하지만 필수적인 DNA 기능요소들의 조화로운 시스템으로 인간 유전체를 올바르게 이해하기 시작함으로써 더욱 정확하고 유용한 정보를 얻는 길이 열리게 되었다. 특히 ‘유전자 스위치’에 대한 연구를 통해 돌연변이에 의한 유전체 변형의 원인들은 물론, 각종 질병과의 연관성과 질병을 치료할 방법들을 찾게 될 것이라는 기대감이 높아지고 있다. 인간 유전체의 올바른 이해가 인체의 질병을 치료할 길로 인도해주는 것이다.

진화론을 받아들이는 사람들은 흔히 창조나 설계의 개념은 과학의 영역과 분리시켜야 한다고 말한다. 과학의 발전을 저해하는 종교적 관점에 지나지 않는다고 비난하는 목소리를 높이기도 한다. 반면 진화론적 해석에 대해서는 무척 관대하다. 진화론적 관점을 유지하기만 하면 어떤 추론이든 어떤 메커니즘이든 고려의 대상이 될 수 있다는 불공정한 모습도 있다.

그러나 진화론적 믿음으로 인해 잘못된 이해를 하게 될 때 오히려 과학은 퇴보할 수 있음을 명심해야 한다. 현대 과학계는 진화에 대해 문제 제기하는 것을 금기시하고 있지만 이것은 매우 잘못된 현실 중의 하나이다. 진화론의 잘못된 이해에 대해 타당한 근거를 바탕으로 합리적으로 이의를 제기하고 생명에 대한 올바른 이해를 찾아가는 진정한 과학의 길이 회복되어야 한다. 인간 유전체에 대한 올바른 이해를 위해서는 생명에 대한 관점의 변화가 절대적으로 필요하다. 창조주의 완전한 설계를 통해 나타나는 생명의 신비 앞에 겸손한 마음으로 임하는 자세가 무엇보다 우선되어야 하는 것이다.

제작

글 : 현창기 | 한동대학교 생명과학부 교수 / 제작 : GODpia
2016.5.27



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